De klinisch geneticus

Een paar weken geleden had ik een afspraak met de klinisch geneticus. Deze afspraak was gemaakt, omdat ik om twee redenen in aanmerking kwam voor genetisch onderzoek. Ten eerste omdat ik nog zo lekker jong ben (helemaal niet natuurlijk, maar wel voor borstkanker). En ten tweede omdat mijn lijf er in geslaagd is twee soorten tumoren te produceren: de lobulaire borstkanker (de zogenaamde spin, een geniepige rotzak) en de ductale (het gezellige ouderwetse knobbeltje). Al met al val ik daardoor in een verdachte categorie. De gemiddelde Nederlander heeft een kans van 0,01 % op een genetische afwijking die het risico op borstkanker ernstig verhoogt. Mijn segment speelt mee in de loterij met een kans van ongeveer 1 op 10. Altijd nog meer dan 90 procent kans dat ik niet gezegend ben met deze genetische misser. Dus ik ga er maar even van uit dat ik niet in de prijzen val.

Toen de oncologisch chirurg voorstelde een afspraak te maken met de klinisch geneticus, heeft hij eigenlijk alleen genoemd dat ik misschien wel niet wilde laten onderzoeken of ik erfelijke borstkanker had, omdat Franca dan later op kosten gejaagd zou worden bij het kiezen van een aanvullende zorgverzekering of geen levensverzekering meer zou kunnen afsluiten. Misschien heb ik het niet goed onthouden hoor, maar in elk geval klopt dat niet. Pas als zijzelf zou uitzoeken of ze een fout heeft op het borstkankergen, gaat dit zakelijke issue spelen.

Wat mij achteraf bevreemdt, is dat de oncoloog, voor zover ik me kan herinneren, met geen woord gerept heeft over de voordelen van het weten of je erfelijk belast bent. Namelijk dat je preventieve maatregelen kunt nemen, zoals de andere borst ook amputeren en je eierstokken er uit sleutelen.  Had hij dat gezegd, dan had ik geen seconde meer getwijfeld. ‘Eh, Franca lieverd, wat zou je liever willen? Dat mamma niet zo gauw dood gaat of een hypotheek?’ Ja duh, niet zo’n moeilijke vraag toch? Zoals altijd komt dat lichaam toch eerst. Wie geen lichaam heeft, heeft ook geen hypotheek meer nodig. Maar goed, doordat het gesprek met de oncoloog zo gelopen is en ik een tijdlang  meegedongen heb naar de titel ‘slechtst geïnformeerde borstkankerpatiënt van Nederland’ (struisvogel), heb ik heel lang gedacht dat ik misschien geen onderzoek zou laten doen.

De klinisch geneticus is een jonge arts van het VU die spreekuur houdt in het MCA. Ze geeft een uitgebreide uitleg over genetische aanleg voor borstkanker. Mijn bloed zal getest worden op drie genmutaties: BRCA1, BRCA2 en CHEK2. BRCA staat voor BRestCAncer. Wanneer je een bepaalde fout op de BRCA-genen hebt zitten, neemt je kans om als vrouw borstkanker te krijgen toe tot 60 tot 80%. Normaal gesproken is deze kans 14%. Daarbij heb je ook een verhoogde kans op eierstokkanker als je één van deze genmutaties hebt. Bij een fout op  het BRCA1-gen is die kans 35 tot 45% , bij een fout op BRCA2  10 tot 20%. Zonder zo’n gen-fout is de kans op eierstokkanker rond de 1,5 %. De arts legt uit dat met name ook deze eierstokkanker zo link is. De eierstokken liggen diep in de buikholte en zijn eigenlijk nauwelijks op kanker te monitoren. Daardoor wordt het doorgaans pas ontdekt als het te laat is en de kanker zich al uitgezaaid heeft naar de buik. Vandaar dat er vaak voor gekozen wordt om de eierstokken te verwijderen als deze genetische afwijking ontdekt wordt. Het CHEK2-gen kan een fout bevatten die de kans op borstkanker verhoogt tot 35 tot 55%. Bij deze programmeerfout hoort geen eierstokkanker.

Als je het nu hebt over bugfixing, dan zijn we hier wel aangeland bij de meest overtuigende evenknie ervan in de medische wereld. Een gen is een afgebakend stuk DNA. Er in besloten ligt de code die een specifiek deel van je erfelijke eigenschappen beschrijft. De helft van je genen krijg je van je vader, de andere helft van je moeder. Als één van beiden de programmeerfout op zo’n gen heeft zitten, dan heb je dus een kans van 50% dat je deze fout ook in je eigen genen terugziet. Net naar gelang in de genen-tombola de variant van het gen van je vader of je moeder getrokken wordt.

Deze bugs kunnen we nog niet op een beschaafde wijze fixen. De weinig subtiele, Neanderthalerachtige manier waarop de fouten in de broncode op dit moment nog afgevangen worden,  is de kwetsbare gedeelten van het systeem op voorhand uit te schakelen, keihard te elimineren zeg maar. Door de borsten en de eierstokken d’r uit te trekken dus. Een nogal brute vorm van bugfixing als je het mij vraagt. Maar wel heel effectief. Een vrouw die preventief haar borsten en eierstokken laat verwijderen, heeft minder kans op deze vormen van kanker dan een vrouw die niet genetisch belast is. Maar dat geldt geloof ik alleen als je nog geen borstkanker hebt ontwikkeld. Dus niet voor mij. Maar ik heb weer het geluk dat ik ook weer niet zo heel jong ben en klaar met trouwen en kinderen krijgen. Je kunt je voorstellen dat dit soort maatregelen voor een jongere vrouw allemaal van een heel andere orde is.

Mocht nu het onwaarschijnlijke geval waarheid blijken, dat ik één van deze genmutaties bij me draag, dan heb ik dus nog het een en ander te doen. Bovendien betekent dat dan dat mijn vader óf mijn moeder ook drager moet zijn van dat gen. En Erik en Franca kunnen drager blijken te zijn. En mijn zus, en haar drie dochters. En dan de neven en nichten aan één van beide zijden van mijn familie en hun kinderen. Die hebben allemaal, afhankelijk van of hun vader of moeder positief getest wordt, 50% kans drager te zijn van deze erfelijkheid. Geen lekkere gedachte om eens een zondagmiddag op door te mijmeren. Dat ga ik dus ook niet doen. Tot het tegendeel bewezen is, ga ik er vanuit dat het niet aan mijn genen ligt. Zeker ook omdat de kans op deze uitkomst vele malen groter is dan op wat anders. Dat scheelt me een hele hoop gezeik voor niks. Op 2 augustus verwacht ik per telefoon de uitslag van het onderzoek, en deze zal ik zo spoedig mogelijk op de nieuwspagina plaatsen. Met name ook ten behoeve van familieleden die persoonlijk belang hebben bij de uitkomst van het onderzoek.

2 gedachtes over “De klinisch geneticus

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s